El valor del diagnóstico en las Enfermedades Raras

diagnóstico

La novena edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebró el día “más raro” del año, el 29 de febrero. La jornada de 2016 tuvo como lema “Unidos, construyendo una RED de voces” y apelaba a aquellos que no están afectados directamente por una enfermedad rara para dar a conocer el impacto de estas patologías.

En Europa se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de un 0,05% de la población. En España, según datos de FEDER, existen 3 millones de personas que las sufren. Si se estima una media de cuatro personas por núcleo familiar, son cerca de 12 millones quienes conviven diariamente con una enfermedad rara.

Identificación y diagnóstico de las enfermedades raras

Recibir un diagnóstico definitivo de enfermedades raras supone 7,6 años de media en Estados Unidos y 5,6 en Reino Unido. Los datos para España son similares según FEDER y Orphanet. Además, el paciente debe visitar una media de 8 clínicos -4 de atención primaria y 4 especialistas- para llegar a un diagnóstico certero tras haber recibido entre 2 y 3 erróneos. El tiempo transcurrido hasta el diagnóstico correcto va a determinar el tratamiento sanitario del paciente y la evolución de su enfermedad, por lo que debe ser lo más rápido posible.

El número estimado de afectados por EERR en Europa es de entre 27 y 36 millones, de los que un alto número no cuentan con un diagnóstico adecuado. Las evaluaciones económicas desarrolladas recientemente en varias EERR con tratamiento específico han demostrado que el incremento en la calidad de vida supone un ahorro considerable para el sistema sanitario.

Desde un punto de vista idealista, la vigilancia epidemiológica de estas patologías permitiría el descubrimiento de numerosas alteraciones congénitas desconocidas. Pero desde una perspectiva sostenible, el cribado poblacional presenta problemas de viabilidad económica. El dilema, por tanto, es si es posible tratar a todos los pacientes diagnosticados. Ahí radica la importancia de determinar si el diagnóstico precoz es coste-efectivo a la vez que mejora la calidad de vida del paciente.

Impacto socioeconómico de las EERR

Los recursos sanitarios para tratar enfermedades raras son cada vez más costosos, por lo que es necesario desarrollar estudios de coste de enfermedad para establecer estrategias de priorización en la asignación de recursos. Éstos indicarán qué intervenciones tienen más beneficios y servirían como herramientas para la justificación y establecimiento de políticas sanitarias y de prevención. Además, la administración de tratamientos eficaces disminuiría en gran medida los gastos indirectos, por lo que el balance coste-beneficio sería positivo.

El crecimiento al alza de las investigaciones en enfermedades raras de los últimos tiempos ha aumentado el potencial económico de este campo, hasta el punto de que el 20% de los medicamentos innovadores que genera la industria farmacéutica está destinado a tratar estas patologías.

Construyendo soluciones en enfermedades raras

Desde Luzán5 nos sumamos también a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordando que a principios de febrero iniciamos el proyecto “Construyendo soluciones en Enfermedades Raras“, una iniciativa propia apoyada por AELMHU y FEDER. Con ella se pretende avanzar hacia un modelo sanitario en el que cada persona con enfermedades raras tenga acceso a un tratamiento farmacológico adecuado.

Para ello, se planteó una simple pregunta –¿Cuáles son los principales problemas de acceso al mercado al que se enfrentan los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos?– a representantes de todos los agentes implicados en las enfermedades raras: clínicos, decisores y pacientes. Posteriormente se seleccionarán las soluciones más valoradas de los distintos perfiles a través de una innovadora herramienta online. Primero se identifican las barreras del acceso al mercado de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos, y después se vota cuál de las barreras identificadas por los participantes en la primera fase es la más relevante para encontrar una solución acorde.

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