Nuevas herramientas para el diagnóstico genético de enfermedades raras

diagnóstico genético

El número de afectados por enfermedades raras en Europa oscila entre 27 y 36 millones. Muchas de estas personas no cuentan con un diagnós­tico adecuado, sufriendo múltiples consecuencias en su salud y calidad de vida. En España, debido al retraso diagnóstico, un 27,26% de pacientes con EERR ha recibido un tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad es común entre los afectados (27,98%).

Son muchos los desafíos a los que se enfrenta el campo del diag­nóstico de enfermedades raras: ausencia de información relativa a la patología, falta de conocimiento por parte de los clínicos, heterogeneidad clínica, escasez de políticas centrales y recursos económicos insuficientes. No es sencillo desarrollar estrategias para atajar estos problemas, pero actualmente existen intervenciones de cara a determinar su coste-eficacia e impacto socio-económico.

Muchas de las EERR conocidas hasta el momento tiene origen genético, por lo que la mayoría de estrategias dirigidas a mejorar su diagnóstico se basan en análisis genéticos. Actualmente, la incesante evolución de técnicas de secuenciación ha supuesto un incremento exponencial en la cantidad de datos disponibles relativos a este tipo de EERR. Es en la fase de traducir los datos a información útil para el diagnóstico genético donde surgen las mayores dificultades.

¿A qué dificultades se enfrenta el diagnóstico genético de las enfermedades raras?

Como problema añadido, la complejidad de la interpretación de los datos genotípicos (genotipo) del paciente se ve dificultada debido a la heterogeneidad clínica de las enfermedades raras (fenotipo). La gran variedad de síntomas que se observan en pacientes de EERR hace que, incluso pre­sentando un mismo trastorno genético, las manifestaciones clínicas no sean las mismas.

Orphanet ha construido una base de datos sobre información genética y los test disponibles, donde es posible la búsqueda por gen o por nom­bre de la enfermedad. Al comienzo de 2014, los 1275 laboratorios registrados presentaban pruebas para 2362 genes y 3153 patologías. Aun así, el ofrecimiento de estas pruebas difiere mucho de un país a otro: Alemania (1880 genes), Espa­ña (1635), Francia (1472), Italia (1101) y Reino Unido (738).

Por tanto, la prevalencia de estas enfermedades es muy baja, así que coordinar esfuerzos internacionales para alcanzar una mayor equidad se torna esencial. Como valor añadido, este tipo de iniciativas pretende paliar otra de las grandes carencias del ámbito de las EERR: su nomenclatura y clasificación.

Desde un punto de vista idealista, la vigilancia epidemiológica de estas enfermedades permitiría la detección y el descubrimiento de numerosas alteraciones congénitas desco­nocidas. Pero desde un punto de vista sostenible, el cribado poblacional presenta problemas debido a su viabilidad económica. Por ello, es necesario conocer el impacto socio-económico del cribado y de los análisis genéticos sobre una población diana que haya sido previamente definida.

 

En el documento que puedes descargar a continuación encontrarás más información sobre los análisis genéticos y el impacto socioeconómico del diagnóstico genético:

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