¿Cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades Raras?

calidad de vida

En Luzán5 hemos elaborado un informe –descargable al final del post– sobre la importancia del diagnóstico en las enfermedades raras, en línea con las acciones que estamos llevando a cabo últimamente para mejorar la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes. Éstas atraen cada vez más la atención de la industria farmacéutica, decisores políticos y la opinión pública debido a su gran importancia socio-económica y sanitaria: un 6% de la población mundial se ve afectada de forma directa en algún momento de su vida por una enfermedad rara.

En Europa se considera una enfermedad rara aquella que afecta a 1 persona de cada 2000 -o a menos de un 0,05% de la población- y ultra-rara a la que afecta a 1 persona por 50000. En España, según datos de FEDER, existen al menos 3 millones de personas que sufren una de estas patologías. Si estimamos una media de 4 personas por familia, en nuestro país hay unos 12 millones de personas que conviven diariamente con una enfermedad rara, bien por padecerla directamente o por alguno de sus familiares cercanos.

A pesar de su gran variabilidad –hay más de 7000 tipos–, estas patologías se caracterizan por ser crónicas, debilitantes y con alta tasa de mortalidad. Además, llevan asociadas un elevado número de implicaciones sociales por la dependencia asistencial que a menudo generan. Estas características han conferido al área una identidad propia, con gran valor añadido en las políticas sanitarias de la UE y en los planes estratégicos de la industria farmacéutica. De hecho, el 20% de los medicamentos innovadores que ésta genera se dedica a las enfermedades raras.

¿Cuáles son los principales retos de las enfermedades raras?

Aún quedan numerosas necesidades por atender para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas de ellas son la inequidad en el acceso a tratamientos farmacológicos y no farmacológicos -fisioterapia, apoyo psicológico, medidas de integración social o atención hospitalaria domiciliaria-, mayor conocimiento de la etiología de las enfermedades registradas, falta de formación del personal sanitario en cuanto al diagnóstico de las misma y escasez de políticas sanitarias que aseguren el correcto alcance de todas estas necesidades.

EURORDIS, por su parte, generó un documento con previsiones para 2020 donde recoge las necesidades en la investigación de EERR, basándose en el análisis de la situación de la última década. Destacan la generación de registros unificados de pacientes, la comprensión de los mecanismos biológicos que dan lugar a EERR, la traslación de la investigación a tratamientos eficaces y la extensión del tratamiento farmacológico a tratamiento terapéutico, reforzando los aspectos no farmacológicos que requieren los pacientes.

Los desafíos actuales en EERR denotan un panorama complejo que necesita un mayor apoyo socio-económico y una mejor colaboración público-privado. Es necesario un enfoque integral para hacer frente a los retos que suponen las enfermedades raras, en el que la coordinación de todos los interesados sea el eje que permita una mayor calidad de vida. El objetivo último de estas acciones es mejorar el acceso a la equidad, prevención, diagnóstico y tratamiento para todos los pacientes que las sufren.

Si te interesa leer el informe completo, puedes descargarlo a continuación:

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